by Barre Manon - Wednesday, 1 December 2021, 5:55 AM
Le numérique peut-il contribuer à améliorer notre santé ?
ASSAF Léa
BOUSLIMANI Lydia
AISSAT Samah
BARRE Manon
L2 SVT A1
Quand la culture numérique s’impose dans notre quotidien et notre futur, au niveau de la prédiction et de la prévention.
La prédiction, au 21ème siècle
Jusqu’à présent, il fallait que l'enfant soit déjà conçu pour prédire de potentielles maladies. Communément, une amniocentèse peut être réalisée à partir du 3ème mois de grossesse. Celle-ci consiste en le prélèvement d’une petite quantité du liquide amniotique qui se situe autour du fœtus. Ce liquide contient des cellules fœtales qui peuvent par la suite être analysées en laboratoire. Un caryotype est alors réalisé, pourmettre en évidence de potentielles anomalies géniques ou chromosomiques. (1)
Être prêt avant la conception ?
Depuis quelques années, le laboratoire américain GenePeeks a réussi à créer un embryon numérique qui permet de déterminer les risques de maladies génétiques* avant la conception.
Image 9
Le laboratoire a mis en place ce système grâce à des algorithmes, mais surtout grâce aux avancées sur les techniques de séquençage. Cette technique est basée sur la combinaison de l’ADNde la mère et du donneur de sperme qui nous permet finalement de reproduire, de manière artificielle, ce qui se passe réellement lors d’une fécondation naturelle. C’est-à-dire qu’il est possible d’obtenir, par le biais de l’informatique, ce qui se passe lors de la rencontre d’un ovule et d’un spermatozoïde. On peut citer par exemple le “matchright technology” qui est un système qui permet de créer virtuellement 1000 embryons potentiels. Pour pouvoir obtenir les informations des parents potentiels, un prélèvement salivaire est envoyé afin d’être analysé. A partir de cet échantillon, les cellules obtenues vont être analysées et comparées avec des bases de données qui recensent différentes mutations. Cette comparaison permet de déceler d'éventuelles mutations au sein du génome analysé.
Il est possible actuellement de détecter les mutations pour environ 500 maladies génétiques, et d’obtenir d’autres informations sur des maladies complexes telles que l'Alzheimer ou l’épilepsie, mais aussi la stabilité mentale ou cognitive. Il est même possible de prédire l’apparence de l'enfant avec sa couleur de peau, des yeux, ou encore sa taille! Cette technique permet ainsi de faire une liste de donneurs potentiels avec qui la mère serait certaine de ne pas avoir d'enfant atteint de maladies génétiques complexes et rares. (2)
Malheureusement, cette technique est seulement accessible pour les banques de spermes et les centres de procréation médicalement assistée. Les chercheurs du laboratoire souhaiteraient élargir à d’autres origines génétiques pour d’autres maladies complexes. Certains chercheurs évoquent la possibilité de démocratiser cette innovation auprès de tous les parents, et ce même au niveau de sites de rencontres!
En matière financière, les mères doivent payer environ 2 000 euros, somme qui paraît non négligeable pour certaines femmes. (3)
Mais d’où provient cette idée ?
- Anne Morriss (4)
La cofondatrice de cette entreprise, Anne Moriss, a fait appel à un don de sperme pour amorcer sa grossesse. Malheureusement, son fils est atteint à la naissance d’une maladie génétique.
Elle remarque qu’environ 30 % des enfants atteints de maladies génétiques rares ne dépassent pas l’âge de 5 ans. Elle prend donc conscience d’un besoin urgent de détenir des d’informations génétiques pour limiter toutes causes similaires à la sienne. Elle prend alors l’initiative de créer une entreprise avec Lee Silver se basant sur son expérience vécu. (5)
L’anomalie génétique de son fils consiste en un déficit enzymatique, ce qui amène à l’organisme un dysfonctionnement dans l’utilisation de la graisse pour libérer de l'énergie. Celle-ci peut causer différents symptômes tels que des chutes de tensions, des crises violentes, des difficultés respiratoires ou une mort subite.
Suite à la découverte de la maladie de son fils, elle eut l’idée de fonder une entreprise se basant sur des techniques biologiques. Notamment celle sur la comparaison de l’ADN de la mère avec celles des différents donneurs. Permettant ainsi de trouver le profil du donneur de sperme qui serait le “plus compatible” afin d’éviter de donner naissance à des enfants atteints de ces maladies.
Cette technique permet donc, par le biais de l’ADN, de déterminer les combinaisons permettant d’éviter le développement de maladies génétiques. Certaines mères, par exemple, peuvent avoir une mutation sur un allèle d’un gène pouvant s’exprimer selon le génotype du donneur, ce qui pourrait engendrer une maladie génétique chez l’enfant.
- Lee Silver (6)
Lee Silver, cofondateur et directeur scientifique de GenePeeks, est un professeur de biologie moléculaire à Princeton qui possède un doctorat de Harvard. Il a été nommé et élu membre à vie dans l’American Association for the Advancement of Science.
Ce doctorant a publié plus de 200 articles de recherche sur la génétique et la modélisation informatique, ainsi que les deux principaux manuels de génétique présents dans les universités (Mouse Genetics: Concepts and Application , et Genetics: From Genes to Genomes)
La motivation et l’idée qui ont permis à ce directeur scientifique de créer cette entreprise révolutionnaire, est le fait que les maladies génétiques étaient la principale cause de décès infantile aux États-Unis. Elles représentaient 20% de la mortalité infantile annuelle.
Lee Silver et Anne Moriss ont alors décidé de monter leur propre entreprise : GenePeeks. Elle a pour but de concevoir “la progéniture virtuelle” et ainsi réduire conséquemment les maladies génétiques, telle que la mucoviscidose.
Questionnement sur l’éthique
Les points de vue divergent sur l’utilisation de cette nouvelle technologie.
Les nouvelles découvertes de GenePeeks peuvent définitivement être contestées du point de vue éthique. (7)
Actuellement, certains pensent qu'il n’est pas éthique de choisir leur donneur de sperme en fonction de leurs gènes, particulièrement avec Genepeeks, car il est possible de connaître certains aspects physiques du futur enfant, tels que la couleur des yeux, le sexe, la taille et le poids de ce dernier.
Certains professionnels, comme Martina Cornel de l’organisation européenne du génome humain, considèrent que celui-ci doit être utilisé seulement pour détecter les maladies complexes. Cependant, elle n'exclut pas le fait que pouvoir choisir le physique du futur être pourrait être bénéfique pour ce dernier. Cet aspect pourrait paraître pertinent pour des couples homosexuels ou des couples souffrant d’infertilité, ce qui leur permettrait d’avoir un enfant leur ressemblant. Selon Cornel, celui-ci pourrait ainsi s’intégrer dans la société sans se sentir différent. Il est difficile de prévoir si les parents font leurs choix uniquement sur le génotype ou plutôt sur le futur phénotype de l’enfant. Peut-on considérer qu’il s’agit d’un phénomène d’eugénisme avec cette nouvelle technique?
Parallèlement, certains considèrent cette technologie comme un outil de travail spécifique qui permet de concevoir des enfants en meilleure santé. Par exemple, Hank Greely, spécialiste en bioéthique de Stanford Law school, suggère que cette technologie est utilisée pour des “fins médicales''.
Anne Morris pense qu’il faudrait essayer d’apaiser les peurs de la technologie, de l’accepter et de s’adapter à celle-ci permettant d’apporter beaucoup de choses.
Lee Silver n'est pas réellement inquiet, puisque le brevet est en possession de l'entreprise. Selon lui, le problème pourrait devenir inquiétant lorsque le brevet acquerra un statut commercial. Ainsi jusqu'à aujourd'hui la possession du brevet empêche d’autres entreprises de pouvoir utiliser cette technologie de manière malsaine.
La bioéthique réfère aux questions morales soulevées par ces recherches biologiques. La majorité des scientifiques ne souhaitent pas laisser la population penser qu’il est possible de produire un enfant en bonne santé, à chaque fois. Malgré les avancées connues, on ne peut assurer à 100% aux parents la bonne santé de l’enfant, la prédiction n’étant pas sans erreurs.
Il est intéressant de noter que les chercheurs ne connaissent pas pleinement les interactions possibles entre les différents gènes. C’est pourquoi nous pouvons admettre que cette prédiction reste néanmoins très complexe, et parfois imparfaite. (8)
*Une maladie liée à un gène défectueux.
Sources :
(1) [site internet] Explication de l'amniocentèse sur le site d’ameli.fr
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