2. Diagnostic

 

Ce diagnostic est posé par un neurologue, neuropédiatre ou un médecin formé à l’épileptologie.

Le diagnostic du type d’épilepsie passe beaucoup par la clinique. Il est important pour l’équipe médical d’obtenir la description par l’enfant et son entourage des crises : les premiers symptômes ressentis ou vus, les signes observés, la phase post-critique immédiate, les facteurs favorisants (que faisait l'enfant au moment où la crise a commencé ; a-t-il dormi suffisamment ces derniers jours; ...) s’ils ont été identifiés. Le pharmacien peut conseiller d’écrire toutes ces informations dans un journal ou un livret intitulé « Carnet de crises » avec la date et l’heure ou à filmer la crise.

Le diagnostic d’une épilepsie est complexe car :

  • Il n’existe pas de symptômes spécifiques mais seulement des symptômes évocateurs
  • Il n’existe pas d’examen biologique permettant de déceler la pathologie

 Divers examens peuvent être prescrits :

  • Un électro encéphalogramme (EEG) d’une durée de 20 à 30min. A l’aide d’électrodes placées sur la tête, cet examen, indolore, permet d'enregistrer l'activité électrique du cerveau afin de mettre en évidence une anomalie cérébrale pouvant être à l'origine des crises. Néanmoins, il est important de rappeler qu’un EEG normal n’exclut pas le diagnostic d’épilepsie et qu’il n’existe pas de corrélation entre un EEG et le bon suivi du traitement antiépileptique : ce n’est donc pas un dispositif permettant de s’assurer de la bonne observance du traitement.
  • Une imagerie à résonnance magnétique (IRM) qui permet de déceler des séquelles de pathologies pouvant être à l’origine des crises (traumatisme crânien, AVC, méningo-encéphalite, malformations du cortex cérébral, malformations des vaisseaux ou encore des tumeurs cérébrales).
  • Un bilan neuropsychologique lorsqu’une diminution des résultats scolaires est constatée, des troubles du développement intellectuel, des troubles cognitifs, des troubles anxieux ou dépressifs.
  • Des analyses génétiques peuvent être effectuées afin de révéler une ou plusieurs mutations génétiques responsables d’épilepsie.

Remarque :
Il n’est pas rare qu’un électrocardiogramme (ECG) soit prescrit afin de rechercher un QT long congénital ou un trouble du rythme lors d’une première crise d’allure convulsive généralisée. Ce diagnostic différentiel permet d’écarter la pathologie épileptique.  
                                                                                                                                                                                 


C’est une série d’examens mais surtout les symptômes cliniques des crises qui permettront à l’équipe médicale de poser un diagnostic et d’en informer la famille. Le chemin peut être long : de quelques semaines à plusieurs mois pour obtenir les rendez-vous nécessaires.

 La gravité des épilepsies diffère selon plusieurs critères :

  • Le type des crises, la fréquence et leurs conséquences directes (chute, amnésie, confusion, …)
  • La pharmacorésistance éventuelle
  • Les retentissements sur le quotidien : cognitif, social, psychologique

De nombreuses étiologies quant au développement de la maladie existent : de l’anomalie du développement cortical, aux infections ou encore à la dimension génétique. Néanmoins, un pourcentage non négligeable des épilepsies ne sont pas expliquées.